Incidence of cystic fibrosis in five different states of Brazil as determined by screening of p.F508del, mutation at the CFTR gene in newborns and patients.

Cystic Fibrosis (CF) is one of the most common single-gene defects in European descent populations with an incidence of about 1 in every 2500 live births and carrier frequency of approximately 1 in 25. The most common mutation at the CF transmembrane conductance regulator (CFTR) gene is a deletion (p.F508del) of the phenylalanine codon 508; its frequency, however, is not the same throughout the world. The purpose of this paper is to document an application of a two-tier survey design in different states of Brazil, from which regional differences of the incidence of CF and frequency of CF-causing mutation(s) carriers can be for the first time estimated. We present data on genotype distributions in reference to p.F508del mutation in samples of newborns, adult controls and CF patients from five Brazilian states, in which a total of 2683 newborns born to Brazilian white parents and 500 African-Brazilians adult controls were screened, as well as 300 CF patients (262 European descents and 38 African descents) were genotyped. Our results suggest that the CF-incidence in different parts of Brazil may differ by almost 20-fold. For the five different states as a whole, nearly 48% of the CF-alleles carry the p.F508del mutation, which places the estimates of disease incidence and carrier frequencies for the Brazilian European descents as 1 in 7576 live births and 2.3%, respectively. The implications for prevention of CF and other rare Mendelian diseases through such surveys of mutation screening are discussed.

Efeito do índice de massa corpórea na gravidade da asma e na reatividade brônquica induzida pelo exercício em crianças asmáticas com sobrepeso e obesas / Effect of body mass index on asthma severity and exercise-induced bronchial reactivity in overweight and obese asthmatic children

OBJETIVO: Analisar a relação entre o grau de obesidade ou sobrepeso medido pelo índice de massa corpórea (IMC) de crianças e adolescentes asmáticos com a gravidade clínica e funcional da doença e com a intensidade do broncoespasmo induzido pelo exercício (BIE). MÉTODOS: 20 pacientes com idade entre seis e 18 anos, asma persistente e sobrepeso ou obesidade foram submetidos ao teste padronizado com exercício em bicicleta ergométrica e avaliação seriada dos parâmetros espirométricos, realizada aos 3, 6, 10, 15, 20 e 30 minutos após o exercício. BIE foi definido como a queda do volume expiratório forçado no primeiro segundo (VEF1) >10 por cento e/ou do fluxo médio expiratório forçado medido entre 25 e 75 por cento da capacidade vital forçada (FEF25-75 por cento) >26 por cento em relação aos valores pré-teste. Foram avaliadas as freqüências de positividade do teste e as maiores quedas de VEF1 e FEF25-75 por cento após o término do exercício. RESULTADOS: A gravidade clínica da asma foi considerada leve, moderada e grave em dez, cinco e cinco pacientes, respectivamente. Houve BIE em 50 por cento dos pacientes testados. Não houve correlação significativa entre os seguintes parâmetros confrontados: valores de IMC e valores basais do VEF1 e FEF25-75 por cento percentuais em relação ao previsto; valores do IMC e as maiores quedas do VEF1 e do FEF25-75 por cento em relação aos valores basais; valores do IMC e gravidade da asma. A melhor correlação ocorreu entre o IMC e as maiores quedas do FEF25-75 por cento em relação ao basal. CONCLUSÕES: O IMC não teve influência no grau de hiperresponsividade brônquica induzida pelo exercício em crianças asmáticas com sobrepeso e obesas e na gravidade da obstrução basal medida pelo VEF1 e FEF25-75 por cento.

OBJECTIVE: To analyze the association between the degree of obesity or overweight measured by the body mass index (BMI) in children and adolescents with asthma and the clinical and functional severity of the disease and the intensity of exercise-induced bronchospasm (EIB). METHODS: 20 patients (age range: 6-18 years) with persistent asthma, with overweight or obesity, were submitted to a standardized exercise test on an ergometric bicycle, followed by serial evaluations of spirometric parameters performed at 3, 6, 10, 15, 20 and 30 minutes after the exercise. EIB was defined as a decrease in FEV1>10 percent and/or FEF25-75 percent >26 percent when compared to pre-test values. The positivity of the test was evaluated as the highest decreases in FEV1 and FEF25-75 percent after the end of the exercise. RESULTS: Asthma severity was considered mild, moderate and severe in ten, five and five patients, respectively. EIB was observed in 50 percent of the studied children. There was no significant correlation among the following parameters: BMI and basal FEV1 and FEF25-75 percent in relation to the predicted value; BMI and the highest decrease in FEV1 and FEF25-75 percent in relation to the basal levels; BMI and asthma severity. The best correlation was obtained between BMI and the highest decreases in FEF25-75 percent in relation to basal levels. CONCLUSIONS: The BMI did not influence the degree of exercise-induced bronchial hyperresponsiveness in overweight and obese children and adolescents with asthma as well as the degree of basal obstruction measured by FEV1 and FEF25-75 percent.

Fibrose cística - uma apresentação incomum e grave: hipoproteinemia, edema e anemia / Cystic fibrosis - an uncommon and severe clinical presentation: hypoproteinemia, edema and anemia

Objetivo: alertar para a suspeita do diagnóstico de fibrose cística em lactentes com desnutrição grave, edema, hipoproteinemia e anemia. Descrição do caso: descreve-se um lactente que iniciou quadrode febre, anemia e dema generalizado com 1 mês de vida, recebendo o diagnóstico de sepse com hipoalbuminemia durante internação hospítalar. Não havia história de quadro diarréico. Na terceira internação, por quadro clínico semelhante e acompanhado de pneumonia e desnutrição grave, foi diagnosticada fibrose cística por meio de duas dosagens de cloro no suor alteradas. Comentários:a fibrose cística é a doença autossômica recessiva letal mais comum na população branca, cujo prognóstico depende muito do diagnóstico precoce e da instituição imediata da terapêutica específica. A sísdrome da desnutrição protéico-calórica é uma forma de apresentação incomum que incide em aproximadamente 5 por cento a 13 por cento dos lactentes fibrocísticos e está associada à alta morbidade e mortalidade. Caracteriza-se pela tríade de anemia, hipoalbuminemia e edema. Esses pacientes podem apresentar apetite preservado, porém o ganho ponderoestatural é baixo, decorrente da má absorção intestinal. Costuma ser erroneamente tratada como alergia ao leite de vaca, o que compromete ainda mais o prognóstico desses pacientes. Essa forma clínica de apresentação do quadro pulmonar ou referência de esteatorréia evidente, deve ser reconhecida pelos pediatras para que o diagnóstico e início imediato da terapêutica sejam realizados.

Pneumatoceles gigantes: relato de caso / Giant pneumatoceles: report of a case

As pneumatoceles geralmente apresentam evoluçäo benigna. Relatamos um caso incomum de menino que apresentou pneumonia e derrame pleural esquerdo aos três meses de idade. Aos dois anos, teve episódio semelhante com o aparecimento de pneumatoceles. Evoluiu com sibilância e aumento das pneumatoceles, além de varicela, infecçäo urinária, abcessos hepáticos e toxocaríase. Aos três anos, foi internado com pneumonia, pneumoceles gigantes bilaterais, mal asmático e suspeita de imunodeficiência. Foi realizada a drenagem de uma das pneumatoceles na tentativa de melhorar a expansibilidade pulmonar, mas näo houve melhora do quadro restritivo. Evoluiu com septicemia e insuficiência ventilatória, necessitando de ventilaçäo mecânica...

Hemangioma pulmonar de evoluçäo incomum / Unusual presentation of pulmonary hemangioma: case report

O hemangioma cavernoso pulmonar é uma lesäo vascular benigna e rara na faixa etária pediátrica. Apresentamos caso de criança que iniciou episódios de hemoptiseaos 5 anos de idade, sendo diagnosticado um hemangioma em LID. Foi submetido a lobectomia e após 2 anos, teve recorrência das hemoptises. Houve a identificaçäo de lesäo compatível com hemangioma em LSD näo detectada anteriormente. Foi realizada a embolizaçäo da lesäo e o paciente tem evoluído bem. Este foi um caso de evoluçäo incomum, em que houve o aparecimento de um hemangioma em LSD, provavelmente devido ao aumento do fluxo sangüíneo no local, após a exérese de uma lesäo semelhante em LID.

Estudo ultra-sonográfico de abdome em pacientes portadores de mucoviscidose / Ultrasonographic study of the abdomen in patients with mucoviscidosis

Foram realizados estudos ultra-sonográficos de abdome em 58 pacientes portadores de mucoviscidose com idade variando entre 5 meses e 19 anos (idade média de 6 anos e 9 meses), sendo 25 do sexo masculino e 33 do sexo feminino. Quinze pacientes (25.9%) mostraram anormalidades ao exame, sendo que, na maioria dos casos, o pâncreas näo foi visualizado devido à interposiçäo de gases. As alteraçöes que ocorreram foram: aumento do volume hepático (12%), esplenomegalia (10,3%), alteraçäo da ecotextura hepática (8,6%), alteraçäo da vesícula biliar (5,2%), alteraçäo da ecotextura do pâncreas (3,5%) e dimensöes aumentadas de veias cava e supra-hepáticas (3,5%). A freqüência de alteraçöes observadas com este estudo foi menor do que a citada na literatura. Os autores consideram importante a vigilância das alteraçöes do trato digestivo de pacientes portadores de mucoviscidose, por meio de técnica ultra-sonográfica

Estudo retrospectivo de refluxo gastroesofágico e/ou incoordenaçäo motora de faringe e suas complicaçöes / Retrospective study of gastroesophageal reflux and/or lack of motor coordination of the pharynx and their complications

Estudaram-se retrospectivamente 57 crianças (idade média de 11 meses) com diagnóstico radiológico de refluxo gastroesofágico e/ou incoordenaçäo motora de faringe. As queixas principais, iniciadas quase sempre nos primeiros três meses de vida, eram relacionadas ao aparelho respiratório: episódios broncopneumônicos anteriores (80,7%), bronquite contínua (36,8%) e bronquite intermitente (35,1%). As principais queixas digestivas foram: vomitos (40,3%), engasgos e regurgitaçöes (40,3%) e dificuldades alimentares (29,8%). Os autores consideram fundamental o diagnóstico precoce de processos aspirativos em lactente de baixa idade, com finalidade terapêutica e profiláctica de processos crônicos

Doença granulomatosa crônica da infância: relato de um caso / Chronic granulomatous disease of childhood: report of a case

Apresenta-se um caso de Doença Granulomatosa Crônica da Infância de evoluçäo atipicamente benigna

Abscesso pulmonar: relato de 26 casos / Lung abscess: report of 26 cases

Apresentam-se os resultados do levantamento de 26 casos de pacientes portadores de abscesso pulmonar, atendidos no Instituto da Criança "Prof. Pedro de Alcantara" do Hospital das Clínicas da FMUSP, no período de junho de 1976 a junho de 1984. Analisa-se a idade dos pacientes, os antecedentes, os fatores predisponentes, formas clínico-radiológicas, tempo de evoluçäo e aspectos terapêuticos importantes. Salienta-se a necessidade imperativa do diagnóstico precoce, näo apenas em sua forma conceitual, mas principalmente quanto à etiologia do processo. O S. aureus, o S. pneumoniae e o H. influenzae foram os agentes isolados com maior freqüência. A mortalidade foi de 22% nos abscessos primários e de 100% nos abscessos secundários

Hemossiderose pulmonar em criança: apresentaçäo de um caso / Pulmonary hemosiderosis in children: report of a case

Os autores apresentam um caso de hemossiderose pulmonar associada à alergia a proteínas do leite de vaca, de evoluçäo fatal, que foi diagnosticado clinicamente e confirmado por punçäo pulmonar pós-mortem

Estudo retrospectivo de criancas portadoras de pneumopatias aspirativas: importancia do refluxo gastresofagico e da incoordenacao motora da faringe. / Retrospective study of children with aspiration pneumopathies: importance of gastroesophageal reflux and lack of motor coordination in the pharynx

Os autores estudaram, retrospectivamente, 509 criancas admitidas na Unidade de Pneumologia do Instituto da Crianca "Prof. Pedro de Alcantara" do Hospital das Clinicas da FMUSP, no periodo de 1975 a 1980, portadoras de pneumopatias agudas, cronicas ou de repeticao. Destas, foram estudadas 15 criancas com idade variando de dois meses a dois anos, nas quais o raio X contrastado de esofago, estomago e duodeno revelou sinais de incoordenacao motora da cricofaringe (IMF) ou refluxo gastresofagico (RGE) associado a malformacoes do esofago. Havia historia clinica de quadros respiratorios de repeticao concomitantemente a vomitos e/ou regurgitacao e/ou engasgos frequentes. Dez casos eram portadores de IMF, quatro de RGE e um de fistula esofago-traqueal em H

Fibrosa cistica: analise de 24 casos. / Cystic fibrosis: analysis of 24 cases

Os autores fazem uma analise retrospectiva das observacoes clinicas de 24 pacientes com diagnostico de fibrose cistica, num periodo de 10 anos. Os resultados evidenciam que a molestia acomete tanto pacientes brancos como nao brancos. As manifestacoes respiratorias e digestivas sao precoces e sao as mais frequentes, determinando um prognostico mais reservado. O diagnostico e realizado tardiamente